“确诊之后几个月内，我都不相信自己得了这个病。”法布雷病友会会长黄铮汇回忆道。2014年，43岁的他在心脏手术前的肾穿刺检查中被确诊为法布雷病。从2004年心脏杂音初现、2011年体检发现蛋白尿，到2018年置换主动脉瓣膜、2020年接受肾移植、2025年安装心脏起搏器擒牛网，他走过了一条曲折艰难的就医之路。
最绝望时，他曾面临年费250万港币的自费购药压力，却因病情恶化失去经济来源。黄铮汇的经历并非个例——在症状隐匿、诊断艰难、治疗昂贵的心血管罕见病领域，无数患者和家庭正等待被看见。2025年9月6日，广东省医疗行业协会心肌病与心血管罕见病管理分会基层行活动在汕头举行，正是为了打通罕见病诊疗的“最后一公里”。
从“隐匿”到“发现”：罕见病诊疗的广东实践
这场由广东省医疗行业协会主办、心肌病及心血管罕见病管理分会承办的基层行活动，汇聚了中山一院、中山三院、港大深圳医院、汕头中心医院等多位专家，共同聚焦三类心脏罕见病：肥厚型心肌病、法布雷病和转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）。这些疾病中虽有较为少发的“罕见”病，却因症状非特异、诊断链条长、多脏器受累，成为临床中的“疑难杂症”。
正如黄铮汇所说：“我没有典型症状——没有角质瘤、不少汗、没有手脚剧痛，但心脏和肾脏已经在无声中受损。”这种非典型表现使得法布雷病尤其容易被漏诊或误诊，患者往往辗转多个科室才能最终确诊。
肥厚型心肌病：年轻猝死首因的隐匿威胁
中山大学附属第三医院心内科吴震教授指出，肥厚型心肌病在教科书中记载的发病率约为1/500，“不属于非常罕见的病，但却常被漏诊”。患者可能表现为疲劳、活动后呼吸困难、头晕甚至猝死，尤其是年轻患者，猝死常是首发表现。
吴震分享了一个令人印象深刻的案例：一位60多岁的老奶奶，患有严重的肥厚型心肌病，整个心脏都已肥厚，心室腔变得很小。她同时合并肠道毛细血管扩张症，极易出现消化道出血，但因麻醉禁忌无法手术，只能定期输血维持生命。“每次她来医院，我们都会带学生去听她的心脏杂音——那种粗糙的收缩期杂音在临床上已经很难听到了。”
诊断肥厚型心肌病主要依赖心脏彩超：左心室壁厚度≥15mm（或有家族史者≥13mm）即可初步判断。但吴震强调，该病具有“动态梗阻”特性，静息状态可能无异常，需在激发试验中才能发现，这在日常超声检查中容易被低估。近年来，针对肌球蛋白抑制剂的新药上市，可逆转部分心室肥厚，为患者提供了新的治疗选择。该药进入医保后，每月费用从1万多元降至4000元左右，大大减轻了患者负担。
法布雷病：
家族隐匿遗传擒牛网，潮汕地区现高发趋势
法布雷病是一种X连锁遗传性溶酶体贮积症，因GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A活性缺乏，造成代谢底物在心脏、肾脏、神经、皮肤等多器官蓄积。汕头市中心医院心血管内科副主任王莹指出，在粤东地区尤其是潮汕一带，法布雷病检出率较高，与特定基因突变（IVS4+919）有关。
“患者往往以心脏肥厚、肾功能不全、神经系统症状等表现就诊，但此前多年可能被误诊为普通心脏病或肾病，”王莹表示。她分享了一个经典案例：一位48岁的患者带着两个20岁出头的孩子前来就诊，他们很早就出现皮疹和不明原因的疼痛，尤其是发热时会出现肢体疼痛，曾在当地医院被当作感冒治疗。后来家里有人在广州确诊法布雷病，他们才前来筛查，结果三人均被确诊为经典型法布雷病。
确诊需通过酶活性、底物水平及基因检测。王莹透露，目前汕头中心医院已确诊40多名法布雷病患者，部分来自揭阳和潮州等地。令她担忧的是，潮汕地区患者病耻感重，很多家庭选择隐瞒病情，这对家族婚姻产生负面影响，也阻碍了家系筛查的开展。
黄铮汇会长亲身经历了治疗费用的巨大变化：“2015年我去香港自费购药，一年需要250万港币，我根本无法承受。现在药物进入医保，经过广州的三重报销——基本医疗保险报80%、大病保险再报80%、穗岁康再报70%——我一年在特效药上的花费不超过3万元。”从2022年药物进入国家医保目录后，年治疗费用从110万降至33万元，大大减轻了患者负担。 擒牛网
ATTR-CM：
老年心脏的“僵硬”陷阱与诊断革新
香港大学深圳医院心内科刘铭雅主任用生动的比喻描述了ATTR-CM：“我们可以把一个健康的心脏想象成一个富有弹性的海绵，而ATTR-CM患者的心脏则被坚硬的淀粉样物质填满，变得僵硬，失去弹性。”该病分为遗传型与野生型，后者多见于70岁以上男性，症状包括心衰、腕管综合征、腰椎管狭窄、腹泻与便秘交替等，极易被误诊。
刘铭雅指出，ATTR-CM被称为“隐形杀手”有三个原因：善于伪装、诊断率极低、预后凶险。“当你看到老年男性心衰患者，心脏厚但心电图电压不高，甚至血压从高突然变低——就要警惕ATTR-CM。”她强调，基层医生应该具备基本的筛查意识，当遇到心脏室壁增厚的中老年心衰患者、低压差的心衰患者、伴有特定心外表现的患者时，都应该考虑ATTR-CM的可能性。
诊断方面，刘铭雅介绍了“三步诊断法”：第一步是筛查与怀疑，完成心电图和心脏超声检查，并进行血、尿免疫固定电泳和血清游离轻链检测以排除AL型淀粉样变；第二步是确认诊断，通过核素骨扫描（如99mTc-PYP扫描）进行无创诊断；第三步是分型与治疗，通过基因检测区分遗传型与野生型，并启动特效药物治疗。
近年来，ATTR-CM治疗取得了不小进展。刘铭雅表示：“我们已经从无药可医进入了有药可治的时代。”氯苯唑酸作为TTR稳定剂，可以显著延缓疾病进展，改善患者心功能和生活质量，甚至延长生存期。“早诊断的意义变得空前重大。每早一天诊断，就意味着能为患者多留住一份心脏功能擒牛网，多带来一份生存希望。”
超声影像，罕见病诊断的“眼睛”与局限
中山大学附属第一医院超声科范瑞指出，超声在罕见心脏病鉴别诊断中具有不可替代的作用，但也存在明显局限。“比如淀粉样变，可见心肌回声增强、心尖保留征、房间隔增厚等特征；法布雷病虽特异性不高，但仍是初步筛查的重要手段。”
范瑞坦言，超声诊断主观性强，不同医生、不同设备的结果差异大。“同一个病人在不同仪器、不同超声医生的操作下，诊断结果可能差别很大。”基层医生对罕见病征象认识不足，极易漏诊，特别是当肥厚部位在心尖部等声窗影像较差的地方时。
她建议加强超声医生与临床医生的沟通，建立标准化扫描与报告流程，并通过AI辅助提升诊断一致性。“我们需要对诊断结果进行随访，比如心外科的手术结果、病理结果出来后，回头查看哪些诊断符合，哪些不符合，然后反馈给医生共同学习。”
尽管超声设备在基层已经相当普及，但范瑞认为，诊断水平的提高仍需时日。“我们不断学习最新指南，统一诊断标准，这样才能对疾病有更深刻的认识。超声不能完全显示心脏的真实信息，可能存在盲区，这就需要我们与临床医生充分沟通。”
基层诊疗的“汕头模式”与全省推广计划
汕头市中心医院作为粤东地区的龙头医院，在法布雷病诊疗方面已经积累了丰富经验。王莹副主任表示：“我们不仅要诊断，还要推动患者接受规范治疗、参与医保报销，减轻家庭负担。”她提到，有一个患者家系，四兄弟中一人因心脏病去世，三人确诊法布雷病，先证者的两位女儿和外甥、外甥女也患病，整个家系有近10人发病。
面对潮汕地区患者病耻感重、家系筛查难的问题，王莹认为需要加强科普宣传，告诉患者早诊断早治疗的重要性。“本人可能接受尽早治疗，减少器官损伤，后代可以提前预判，减少生出有疾病的后代。”
中山一院心内科陈艺莉教授则提出了更宏大的计划：2026年将在全省帮扶10家示范中心，建立“罕心守护”APP平台，实现线上多学科会诊、病例讨论与双向转诊。“我们要打造‘小太阳’网络，让基层医生能及时发现、初步处理，复杂病例再转至区域中心——这才是罕见病诊疗的真正闭环。”
陈艺莉详细描述了该平台的运作模式：“我们形成一个20多人的团队，包括内科医生、眼科医生、耳鼻喉科医生，甚至病理、分子、超声和影像专家。我们在APP上形成多学科讨论的对话框，实现病人的上下联动双向转诊。”她强调，这个平台不仅是学习平台、交流平台，还是三级联动平台，是目前全国第一家这样做的。
从不治之症到可治之症：罕见病诊疗的广东探索
从黄铮汇无奈自费购药，到药物进入医保、三代试管技术突破、筛查网络逐步铺开——中国罕见病诊疗正在经历从“无人知晓”到“有药可治”的历史转变。黄铮汇表示：“患者对宝贝的信任，并且我们能够进入国家医保目录是非常难得的一件事情。我们在疾病领域走在前列。”
据黄铮汇介绍，法布雷病友会在2022年药物刚纳入国家医保目录时统计的登记患者数量不到200人，而到去年12月，全国确诊患者已超过3000人。这种爆发性增长与筛查工作的开展密切相关。“广东在过去两三年中爆发性增长与我们之前预计的相同，因为这个病非常复杂，所以检测过程非常困难。”
对于未来，陈艺莉教授充满期待：“我们要播撒种子，不仅带去知识，更希望点燃基层同道们对识别这个疾病的好奇心和使命感。最终，我们希望共同努力，撕下ATTR-CM等罕见病隐形杀手的标签，让它变得可防、可诊、可治，筑牢心血管疾病防治体系的基层防线。”
采写：南都N视频记者 王道斌 实习生 温玮
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